Learn About Polymorphism Genetics

Una cumminazzioni di i paroli greci poli (significatu multiplicatu) è morf (forme di significatu), polimorfisimu hè un termu usatu in genetica per descrizanu e forme multiplici di un genu unicu chì esiste in un individuu o da un gruppu di particulari.

U polimorfisimu geneticu Definitu

Un monomorfisimu chì significa esse una sola forma è dimorfismu significa chì ci sò solu duie formi, u termu polimorfisimu hè un termu assai específicu in genetica è bioluggìa, in relazione à e forme multiplici di un genu chì puderia esse.

U termu ùn estene micca à i caratteristiche qualità cun una variazione cuntinua, cum'è l'altezza (anche ancu questu pudite esse un aspectu ereditariu).

Invece, polimorfisimu si riferisce à forme chì sò discontinui (avè variazione discreta), bimodale (tenint o participanu dui modi), o polidisticali (varii modi). Per esempiu, i lumbetti sò oghjettini, o ùn sò micca, hè una / o situazione è micca cum'è altitudina, chì ùn hè micca un numaru setatu o altru.

U polimorfisimu era urigginariu per iscrive e forme visibilii di genesi, ma u termu hè issa usatu per cumprà modi crìcrivi, cum'è i tipi di sangue, chì es necessariu un test di sangue per u descifrar. Inoltre, u termine hè spessu usatu incorrectly per discrìvii racesi è varianti chì sò visiblemente distinti, ma u polimorfisimu riferiscenu à u fattu chì e forme multiplici di un genu singulari hanu occupatu u listessu habitat alloghju à u stessu tempu (chì scordughjenu i morfichi geografichi, razziali o stagichi). )

U polimorfisimu geneticu fa riferimentu à l'ocurrenza di dui o più fenotipi determinati geneticu in una certa populazione (in proporzioni chì a rarità di e caratteristiche ùn pò esse mantenuta da a mutazione recurrente). U polimorfisimu promossi a diversità è persista nant'à parechji generazioni postu chì un solu forma ùn hè un vantagevule generale o disadvantage per l'altri in termine di a selezzione naturale.

Polimorfisimu è Mutazione

E mutations per elli ùn si classificanu micca polimorfisimu. U polimorfisimu hè una variazione di seqüència d 'ADN chì hè cumuni in a pupulazione. Una mutazione, d'altra banda, hè qualsiasi cambiamentu di una sece d 'ADN da u normale (chì implica chì ci hè un alelo di corpu cù a pupulazione è chì a mutazioni cambia l'alelo normale in una variante rara è anormale).

In u polimorfisimu, ci sò dui o più alternattivi ecunomutivi accettabili è per esse classificatu com'è u polimorfu, l'aletu minimu cumuni d'avè una freccia di 1% o più in a populazione. Se a freccia hè più bassa ch'è questu, l'allele hè cunsideratu cum'è una mutazione.

Polimorfisimu è Enzimi

Studii di sequencing genicu, cum'è quellu chì hà fattu per u prughjettu di genomu umanu, anu revelatu chì à u nucleòticu livellu, u genu chì codificava una proteina specifica pò esse un sensu di differenzi in secca.

Sti diffirenzii ùn anu micca cambià u pruduttu generale per esse significativamente bellu per produtori una diversità di proteini, ma puderanu avè un effettu di l'especificità di sustrato è l'attività specìfica (per enzimi), efficacità d'attachete (per fatturi di transcrizione, proteins membrane, etc.) o altre funziunalità è funzioni .

Per esempiu, in a razza umana, ci sò parechje polimorfisimu diffusivi di u CYP 1A1, una di assai citosti di u liveru P450.

Eppuru chì l'enzimi sò basculamenti a stessa identità è a struttura, i polimorfichi in questa enzima pò influeneanu cumu l'umani metabolizanu e droghe.

CYP 1A1 polimorfichi in l'umani, induve in l'exone 7 l'acidamone Isoleucine hè sustituitu da Valine, hè stata ligata à u cancer di pulmunale. L'utilizazione di polimorfisimu geneticu hè unu di i punti di forza di a CODE Genetics , una sucetà chì hà centru in a determinazione di fatturi di risultà geneticu per parechje malatie.

Sources:

Ford, EB 1975. Genetica Ecologica (4 ed ed). Londra: Chapman & Hall

Ford, EB (1940). "Polimorfisimu è Taxonomia". In Julian Huxley (ed.). A New Systematics . Oxford: Clarendon Pr. pp. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.

Sheppard, Philip M. 1975. Selecció naturale è eredità (4 ed ed). London: Hutchinson.